儿童原发性辅酶Q_(10)缺乏症相关肾病研究进展

<正>肾病综合征(neFer-1 IC50phroticsyndrome,NS)是一种儿童常见肾小球疾病,可对患儿健康造成严重不良影响。据统计,NS在全球儿童中发病率为2/100000～7/100000,普遍在3～5岁发病,青春期前男性发病率高于女性,青春期发病率无性别差异~([1-2])。其中,激素耐药型肾病综合征(steroid-resistantnephroticsyndrome,SRNS)治疗效果差,越来越多的研究开始探索SRNS的发病机制~([3]),原发性辅酶Q_(1此网站0)(CoQ_(10))缺乏症引起广泛关注。Co Q_(10)是脂溶性类维生素分子~([4]),对线粒体氧化磷酸化过程及三磷酸腺苷(adenosinMiddle ear pathologiesetriphosphate,ATP)的产生至关重要。原发性Co Q_(10)缺乏症导致SRNS的原因是参与Co Q_(10)生物合成的基因发生突变,主要致病基因有PDSS1、PDSS2、COQ2、COQ6、ADCK4~([5-6])。早期补充Co Q_(10)可明显降低尿蛋白、改善肾功能,甚至可以使患者痊愈。现对原发性Co Q_(10)缺乏症相关肾病进行综述。