目的 探讨慢性髓性白血病（CML）慢性期衍生9号染色体ASS基因缺失与非缺失患者的临床特征及疗效。方法 分析初始治疗方案为伊马替尼并采用BCR/ABL1/ASS1 3色融合GSKJ4抑制剂探针检测ASS基因是否缺失的CML患者的临床资料，分为缺失组（n=27）和非缺失组（n=92），分析其临床特征、治疗效果及预后。结果 119例患者平均年龄37.22±12.72岁，Cell Imagers缺失组和非缺失组患者的sokal评分差异有统计学意义（χ~2=4.304,P=0.038），其他一般特征差异无统计学意义（P>0.05）。缺失组的3个月完全细胞遗传学反应（CCyR）率及6个月CCyR率、BCR-ABL~(IS)≤1%率均低于非缺失组（均P<0.05）。随访中位数为35.0(3.0～60.0）个月，缺失组PFS低于非缺失组（χ~2=4.293,P=0.038），两组OTrichostatin A纯度S比较差异无统计学意义（χ~2=0.008,P=0.931）。结论 伊马替尼治疗的CML慢性期患者中ASS基因缺失导致治疗疗效不佳及预后不良，且更易出现疾病进展。