目的:通过分析海南地区健康人群、SLE阴虚内热证和脾肾阳虚证患者e Ndirect immunofluorescenceOS基因的单核多态性变化,寻找潜在的、可用selleck激酶抑制剂于辅助辨证的基因位点。从微观层面探索SLE中医辨证的客观基础,丰富中医“辨证论治客观化”的理论内涵,为SLE证的客观化研究积累数据。方法:以133例海南地区健康对照者及133例海南地区SLE患者(58例阴虚内热证患者和75例脾肾阳虚证患者)为研究对象,收集其临床基本信息、中医四诊信息、实验室检查,并提取血液样本。应用SNap Shot分型技术测定研究对象e NOS基因rs3918181、rs1808593和rs2070744位点的单核多态性。利用SPSS25.0软件统计分析e NOS基因这3个位点在健康对照者、SLE阴虚内热证患者和脾肾阳虚证患者三者间的相关性。结果:1.本研究收集了58例SLE阴虚内热证患者,75例SLE脾肾阳虚证患者,阴虚内热证排名前10的证候有:舌苔少或无、发热、舌苔黄、舌淡红、脉数、脉细、盗汗、潮热、舌红和关节固定性疼痛。脾肾阳虚证排名前10的证候有:舌质齿痕、浮肿、舌淡白、脉弱、神疲乏力、纳差、舌苔黄、舌苔白、皮肤红斑和腹胀。2.SLE阴虚内热证和脾肾阳虚证患者在实验室指标的对比中,血肌酐升高在阴虚内热组中占比100.0%,在脾肾阳虚组中占比小于2.7%,两者形成极显著差异(P<0.001);血尿素氮升高在阴虚内热证患者中占比小于1.7%,在脾肾阳虚证患者中占比10.7%,两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。3.e NOS基因rs3918181、rs1808593和rs2070744三个位点的HWE-P值均大于0.05。4.e NOS基因rs1808593位点的基因型及等位基因型频率分布在健康人群和SLE患者中存在显著性差异(P<0.01),且GT、TT基因型在两组间也有统计学差异(P<0.01)。GT基因型的OR=0.361,95%CI=0.211～0.616;TT基因型的OR=2.445,95%CI=1.461～4.091;等位基因G的OR=0.552,95%CI=0.358-0.852;等位基因T的OR=1.811,95%CI=1.174～2.795。e NOS基因rs3918181和rs2070744位点的基因型及等位基因频率分布在健康人群和SLE患者间无统计学差异(P>0.05)。5.在健康人群和SLE阴虚内热证患者的对比中,e NOS基因rs3918181、rs1808593和rs2070744位点的基因型及等位基因频率分布在两组间无统计学差异(P>0.05)。在健康人群和SLE脾肾阳虚证患者的对比中,e NOS基因rs1808593和rs2070744位点的基因型及等位基因型频率分布在两组间形成显著差异(P<0.05),且rs1808593位点的GT、TT基因型和rs2070744位点的CT、TT基因型在两组间亦形成统计学差异(P<0.05)。rs1808593位点GT基因型的OR=0.199,95%CI=0.094～0.421,TT基因型的OR=3.805,95%CI=1.940～7.461,G等位基因型的OR=0.413,95%CI=0.235～0.727,T等位基因型的OR=2.420,95%CI=1.375～4.261;rs2070744位点CT基因型的OR=0.393,95%CI=0.170～0.907,TT基因型的OR=2.722,95%CI=1.230～6.024,C等位基因型的OR=0.392,95%CI=0.190～0.808,T等位基因型的OR=2.551,95%CI=1.238～5.255。6.在SLE阴虚内热证和脾肾阳虚证的对比中,e NOS基因rs3918181位点的基因型及等位基因频率分布在两组间无统计学差异(P>0.05),而rs1808593和rs2070744位点的基因型及等位基因型频率分布在两组间具有统计学差异(P<0.05),且rs1808593位点的GT、TT基因型和rs2070744位点的CT、TT基因型在两组间亦形成统计学差异(P<0.05)。rs1808593位点GT基因型的OR=0.271,95%CI=0.115～0.637,TT基因型的OR=2.863,PEG300体内95%CI=1.308～6.269,G等位基因型的OR=0.496,95%CI=0.256～0.962,T等位基因型的OR=2.015,95%CI=1.039～3.906;rs2070744位点的CT基因型的OR=0.375,95%CI=0.145～0.969,TT基因型的OR=3.041,95%CI=1.240～7.457,C等位基因型的OR=0.343,95%CI=0.154～0.765,T等位基因型的OR=2.917,95%CI=1.308～6.506。结论:1.血肌酐升高和血尿素氮升高可能为区别SLE阴虚内热证和脾肾阳虚证的实验室指标。2.在海南地区健康人群及SLE患者中,e NOS基因rs3918181、rs1808593和rs2070744位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。3.健康人群和SLE的对比中,e NOS基因rs1808593位点与SLE的易感性相关,且基因型GT和等位基因型G为SLE易感性的保护因素,基因型TT和等位基因型T为SLE易感性的危险因素。4.在健康人群和SLE脾肾阳虚证的对比中,e NOS基因的rs1808593和rs2070744与SLE脾肾阳虚证的易感性相关,且两个位点的GT和CT基因型、G和C等位基因型为SLE脾肾阳虚证的保护因素,TT基因型和T等位基因型为SLE脾肾阳虚证的危险因素。5.在SLE阴虚内热证和脾肾阳虚证的对比中,e NOS基因的rs1808593和rs2070744位点可能为区别SLE阴虚内热证和脾肾阳虚证的参考指标,且两个位点的GT和CT基因型、G和C等位基因型为SLE脾肾阳虚证的保护因素,TT基因型和T等位基因型为SLE脾肾阳虚证的危险因素。