目的 明确血液学表型与常规基因型不符的疑似罕见地中海贫血携带者的基因型，探讨罕见地中海贫血基因型与血液学表型的关系。方法 分析2019年9月—2021年9月于江西省妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的患者资料，采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、一代测序法(Sanger测序)对疑似罕见地中海贫血基因携带的84例患者进行地中海贫血基因检测。回顾性分析检出的罕见地中海贫血基因携带者的红细胞(RBC)参数及血红蛋白(Hb)电泳结果。结果 检出罕见α与β珠蛋白基因变异携带者13例，共计10种类型：6种α珠蛋白基因变异分别为香港型缺失(HKαα)、3’UTR+47(G>C)、IVShttps://www.selleck.cn/products/PLX-4032.htmlⅠ-21(C>G)、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC、HbA2:c.-24C>G;4种β珠蛋白基因变异分别为CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)。HKαα、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC合并HbA2:c.-24C>G杂合子、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)携带者平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)均正常，其中HKαα、IVSⅡ-47(G>C)携带者Hb电泳表现为正常，其余变异类型携带者血红蛋白A2(HbA2)和(或)血红蛋白F(HbF)升高；3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)携带者MCV、MCH、HbA2均下降；CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者MCV、MCH均下降，HbA2、HbF升高。结论 罕见珠蛋白基因变异中，HKαα携带者表现为血液学表型正常的α-地中海贫血；CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者表现为轻型β-地中海贫血。其余GNE-140 MW变异类型中，CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC为极其罕见的异常血biomechanical analysis红蛋白，不影响红细胞参数；3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)在HbVar数据库中暂无相关信息，前两者表现为小细胞低色素性贫血，后两者红细胞参数正常，均有待进一步的家系验证。