目的 对产Belumosudil IC50前超声检查发现点状骨骺的胎儿，进行细胞学及分子遗传学检测。方法 采集胎儿羊水标本，运用核型、拷贝数变异（CNV）检测技术及家系全外显子组测序（WES）技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果 胎儿核型分析未见异常；拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69Mb微缺失，为致病性拷贝数变异，该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL，结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良（CDPX1）。同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失，经验证该变异来自孕妇，并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失，含单倍剂量敏感基因，为致病性拷Infectious risk贝数变异。结论 对于孕前发现胎儿宫内结构异常的，全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因，明确产前诊断；结合父母验证，发现了亲本额外的染色体异常，避免了遗传性疾病的再发风险，为该家庭的再生育计划提供Galunisertib molecular weight了重要的参考。