杂种优势(Heterosis)是指一个物种的不同品种或不同物种间通过杂交得到的杂种F_1代在生物量、生长势、抗逆性、生活力等方面优于双亲的现象。杂MDV3100化学结构种优势利用在玉米遗传改良过程中发挥着关键性作用,20世纪上半叶,玉米杂交种的培育及推广应用使玉米的产量有了突破性的增长。但杂种优势的遗传机理复杂,且玉米不同自交系之间遗传变异丰富,目前玉米杂种优势的形成与演化规律尚不完全清楚。本研究基于Pac Bio三代测序技术,并结合Bio Nano光学图谱与Illumina测序技术组装世界范围内广泛应用于培育杂交种的12个骨干亲本自交系的高质量基因组;同时加上已经发表的B73与Mo17基因组,构建玉米骨干亲本自交系的泛基因组,为玉米的遗传改良提供更加完整的基因组;通过相关性分析,揭示亲本自交系之间存在的遗传变异与亲本杂交后产生杂种优势效应之间的相关性,并进一步挖掘与玉米杂种优势以及杂种优势群形成有关的遗传变异以及基因,旨在解析玉米杂种优势形成的遗传机理。本研究主要得出以下结果:(1)基AZD6738供应商因组的组装与注释结果表明,12个骨干亲本自交系基因组的平均大小为2.25 Gb,平均注释到44,554个基因,基因组中重复序列平均占比84.68%。结合BUSCO评估、二代测序reads的比对结果,LAI值的评估结果以及与已发表基因组的共线性分析结果,证实本研究构建了12个高质量、高完整性的玉米骨干亲本自交系基因组。(2)泛基因组分析结果表明,随着自交系基因组个数的增加,玉米泛基因组基因家族的数目在不断增加,核心基因家族的数目却在不断减少,当基因组数目达到12时,泛基因组与核心基因家族数目的变化趋势趋于平缓。聚类结果表明,在泛基因组中共聚类到43,518个基因家族,其中有18,525个(43.75%)core基因家族,9,976个(22.92%)softcore基因家族,14,992个(34.45%)dispensable基因家族,25个(0.06%)private基因家族,且core、softcore和dispensable三种基因在基因组中的表达量呈现依次下降的趋势,而非同义突变率却呈现升高的趋势,说明这三种基因在基因组中的稳定性依次降低。(3)遗传变异检测结果表明,14个基因组之间形成的91个组合中,SNPs、In Dels的平均个数分别为8,489,166、1,223,484;SVs、PAVs的平均总长度分别为97,841,839 bp、14,712,962 bp;非共线的平均长度、large effect基因的平均个数分别为939,841,102 bp、7,390个,同时在非共线性区域中鉴定到12个高质量的Mb SVs;共线性分析结果表明,14个基因组之间共线性的平均总长度为1,209,723,365 bp,在参考基因组中,共线性总长度在全基因组中的平均占比为56.31%。这些结果表明亲本基因组之间存在丰富的遗传变异。(4)通过eQTL分析,明确结构变异会影响基因的表达。结合单倍型分析,挖掘到与玉米穗腐病抗性相关基因Zm LOX3的优异单倍型Hap-0/363,同时通过功能验证鉴定到分别与玉米雄穗分枝数和穗位高有关的候选基因Zm00001d006055和Zm00001d011140及其优异单倍型,为玉米重要农艺性状的改良提供一定的遗传基础。Zm LOX3、Zm CCT9、VGT1、ZCN8、KRN4、KNR6、Zm GDIα和Zm Trxh基因的功能变异在不同杂种优势群中的频率分布结果表明,遗传变异是不同杂种优势群基因组和表型分化的基础。(5)遗传变异与GYPP杂种优势指数BPH的相关性分析结果表明,共线性长度与杂种优势之间存在显著的负相关(p=2.09e-03,r=-0.320),SNPs和小片段In Dels与杂种优势之间的相关性较弱,其相关性均没有达到HIV phylogenetics显著差异水平;非共线性长度、SVs个数以及PAVs个数均与杂种优势之间存在很强的正相关性,且均达到显著差异水平,其中SVs的个数与杂种优势之间的相关性系数最高(p=2.17e-03,r=0.319);三种类型的SVs中,插入缺失结构变异与杂种优势之间的相关性最高。这表明SVs在玉米杂种优势的形成过程中发挥着重要作用。(6)通过单倍型分析以及双列杂交群体F_1s的杂种优势效应分析,发现ZmACO2基因Hap-Ye478单倍型分别与Hap-SL17以及Hap-Jing92单倍型之间存在的遗传变异,可调控玉米产量杂种优势的形成过程。ZAR1基因Hap-TSPT单倍型分别与Hap-NSS以及Hap-SS单倍型之间的遗传变异,也可调控玉米产量杂种优势的形成。另外,统计结果表明ZmACO2和ZAR1基因中存在的SV均以超显性方式调控玉米杂种优势的形成。本研究结果初步阐明玉米杂种优势群及杂种优势形成的遗传机理,并对玉米杂种优势形成的分子机理提供了新的见解,预期可为突破性玉米杂交种培育提供有力的理论基础和基因资源。