目的 分析老年骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点。方法 利用高通量测序技术对283例MDS患者进行74种髓系靶基因突变检测，将患者分为老年组(年龄≥65岁)和非老年组(年龄<6更多5岁),比较老年患者基因突变特点及其对预后的影响。结果 102例老年组患者中，81.3%的患者发生了基因突变，其中1、2和≥3个基因突变的检出率分别为23.5%、19.6%和38.2%,突变检出率较高的基因为TET2、ASXL1、TP53、SF3B1、BCOR和DNMT3A。与非老年组相比，老年组患者有着更高的基因突变检出率，其中≥3个基因突变的检出率明显增高(P<0.05),且表观调节相关基因突变的检出率高(P=0.001)。两组中合并TPSCH772984半抑制浓度53基因突变患者的中位生存时间均短于未突变者(P=0.045;P<0.001),老年组中合并SF3B1突变者与未突变者的中位生存期无明显差异(P>0.05),非老年组中合并SF3B1基因突变患者的中位生存时间长于未突变者(P=0multidrug-resistant infection.014)。老年组患者随着基因突变数目的增多，中位生存时间明显缩短(P=0.014)。结论 老年MDS患者基因突变检出率较高，随着突变数目的增多，患者的生存时间明显缩短。