背景痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pSerratia symbioticaruriginosa,DEB-Pr)是一种罕见的遗传性皮肤病,由编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因突变所致。对COL7A1基因的致病突变研究有利于揭示临床表型和基因型之间的关联,并为探索本病的发病机制、诊断及基因治疗等方面奠定了基础。目的对1例中国痒疹样营养不良性大疱型表皮松解症(DEB-Pr)先证者及其家系的临床特征分析和COL7A1基因致病突变检测和分析。方法:1.收集1例中国DEB-Pr先证者及其家系成员的临床资CH-223191核磁料,采集其外周血并从中提取基因组DNA。使用全外显子测序技术筛查患者家系基因突变位点,并用Sanger测序技术验证。2.通过构建Minigene体外实验、RT-PCR和琼脂凝胶电泳来验证DEB-Pr家系中COL7A1基因突变位点对mRNA剪切产生的影响。结果:1.先证者及家系成员中检测到COL7A1基因的剪切位点杂合突变exon69:c.5737-2A>C,为新发突变位点。2.RT-PCR产物结果:野生型质粒为160bp的单一条带,包括COL 7A1基因的67、68、69和70号外显子。突变型质粒为120bp单一条带,包括67、68和70号外显子。空载质粒、空白对照为500bp的单一条带。结论:COL7A1基因的剪切位点突变exon69selleckchem Docetaxel:c.5737-2A>C是DEB-Pr的致病突变,该突变位点可以通过外显子跳跃来影响mRNA的剪切。