乳腺癌selleck NMR已成为发病率最高的癌症。DNA修复缺陷是乳腺癌最重要的特征之一。先前的研究表明，乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)突变是预测乳腺癌同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency, HRD)最主要的生物标志物，能识别铂类药物和多腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP ribose polymermediator effectase, PARP)抑制剂治疗的获益人群。美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Olaparib和Talazoparib两种PARP抑制剂，GW4869用于BRCA1/2突变的早期和晚期乳腺癌的辅助治疗。但中国尚未获批。现有研究表明，一部分非BRCA1/2突变的乳腺癌患者也具有HRD特征，可以从铂类药物或PARP抑制剂中获益。本综述总结了涉及到BRCA1/2突变、同源重组修复(homologous recombination repair, HRR)基因突变和HRD状态检测的临床研究。阐明了各种检测方法在识别乳腺癌患者HRD状态和预测疗效方面的价值，并提出应尽快开发用于中国乳腺癌HRD的检测方法。