鹅肉质性状的遗传改良对提升养鹅业的经济效益具有重要作用。肉质性状是一个复杂经济性状,RepSox研究购买受众多基因调控,其调控机制尚未完全明晰。然而,目前对于鹅肉质性状的遗传研究相对较少,且缺少具有代表性的参考基因组。因此,本研究首先组装了SCH727965 molecular weight一个高质量的染色体水平鸿雁基因组,并以此基因组为参考,对向海飞鹅和籽鹅进行基因组和转录组测序,利用选择信号分析和差异表达基因分析等方法挖掘影响鹅肉质性状的候选基因,进一步对挖掘的候选基因进行群体和细胞水平验证。本研究主要结果如下:1.从头组装鸿雁染色体水平基因组共产生134.6Gb的Nanopore数据和69.45Gb的Illumina数据,测序深度分别为110.33×和56.93×。基因组序列总长为1.15Gb,contig N50和scaffold N50均为22.7Mb;1.14Gb(98.5%)的基因组序列被挂载到39条染色体上。籽鹅全基因组重测序数据的比对结果显示使用鸿雁基因组作为参考基因组时,比对率明显高于浙东白鹅基因组(Ans Cyg PRJNA183603 v1.0)。2.全基因组重测序结果表明,向海飞鹅与籽鹅群体间存在10 503 996个单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)。通过F_(ST)和XP-EHH两种方法在向海飞鹅和籽鹅基因组中共筛选出166个受选择的候选基因(候选区域阈值为前0.1%)。其中,RORB、WNT4、BMPR1B、PIK3C2G基因与产蛋性能相关,PREX1、WNT7B和RAC2基因与肉质性状相关,ALDH1A1基因与脂质代谢相关。3.转录组测序结果表明,向海飞鹅与籽鹅胸肌组织间存在937个差异表达基因(foldchange>2,padj<0.05),在向海飞鹅中高表达的共328个,在籽鹅中高表达的共609个。其中,SESN1、MYBPC3等基因与肌肉发育相关;ACACB、PPP1R3C、LIPE等基因与脂质代谢相Biologie moléculaire关;GLUL、GPCPD1等基因可能影响肉的风味。差异表达基因显著富集在78条GO terms(FDR<0.05)和3条KEGG pathways(p<0.05),其中包括两项与肌肉发育相关的GO terms:肌肉结构发育(GO:0061061)和肌肉系统过程(GO:0003012)。4.基因组和转录组整合分析结果表明,存在12个可能与肉质性状相关的候选基因(SLIT2、PREX1、PIK3C2G、CSPG4、FBLN1、IGSF3、C1QTNF1、CR1、COL6A1、EPHA3、GABRE、PPP1R3C),其中5个基因(SLIT2、PIK3C2G、FBLN1、C1QTNF1、EPHA3)突变位点位于CDS区,综合表达丰度和表达差异倍数选择C1QTNF1基因进行后续验证。5.向海飞鹅与籽鹅胸肌肉质性状的差异分析结果表明,向海飞鹅的肉色、失水率和肌纤维密度显著大于籽鹅;p H、剪切力、肌纤维横截面积、肌纤维直径显著小于籽鹅;蒸煮损失无显著差异。6.通过构建载体,以成纤维细胞为生物模型进行C1QTNF1过表达及干扰实验,结果显示,过表达C1QTNF1基因,细胞增殖率和细胞活性显著上升;肌细胞融合标志基因Myomaker和肌细胞分化标志基因Myo D的表达量显著上调;敲低C1QTNF1基因后,结果与之相反;另外,肌肉萎缩标志基因Mu RF的表达量在不同转染组中无显著差异。推测C1QTNF1基因的表达可能对肌肉生长发育起着重要的调控作用。综上所述,本研究完成了首个高质量鸿雁染色体水平基因组的组装和注释工作,并以此基因组为参考,利用多组学技术开展了向海飞鹅和籽鹅的基因组和转录组差异分析,筛选与鹅肉质性状相关的候选基因,并初步揭示了C1QTNF1调控肌肉的生长发育机制。研究结果为解析鹅不同品种间的遗传多样性提供了具有代表性的参考基因组,同时为鹅肉质性状的遗传改良、种质创新和品种培育提供理论依据和参考。