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目的 探讨茵陈蒿汤对自身免疫性肝炎小鼠肝细胞铁死亡的抑制作用multiple sclerosis and neuroimmunology及机制。方法 选取SPF级雌性C57BL/6小鼠18只，采用随机数表法分为正常组、模型组、治疗组，每组6只。模型组和治疗组采用刀豆蛋白A(Con A)尾静脉注射制备自身免疫性肝炎小鼠模型，正常组注射生理盐Docetaxel水。治疗组于造模前14天，给予茵陈蒿汤（4.68 g生药/kg）预防性灌胃治疗，末次灌胃给药后注射Con A。分别检测ALT、AST、IFN-γ、TNF-α、铁离子、GSH、ROS、ATP、MDA水平，计算肝脏指数、脾脏指数，并观察GPX4、SLC7A11的表达；比较各组小鼠肝脏病理组织变化。正态分布的计量资料3组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD-t检验。结果 与正常组比较，模型组肝脏指数、脾脏指数、ALT、AST、IFN-γ、TNF-α、铁离子、ROS、MDA水平均升高（P值均<0.05）,GSH、ATP含量及GPX4、SLC7A11蛋白表达水平降低（P值均<0.05）。与模型组比较，治疗组肝脏指数、脾脏指数、ALT、AST、IFN-γ、TNF-α、铁离子、ROS、MDA水平降低（P值均<0.05）,GSH、ATP含量及GPX4、SLC7A11蛋白表达水平升高（P值均<0.01）。HE染色结果显示，与正常组比较，模型组小鼠肝脏出现大面积肝细胞变性、坏死、门管区炎细胞聚集，治疗组处理的小鼠肝脏坏死和炎性浸润程度较模型组有所减轻。结论 Con A诱PR-171作用导肝组织损伤可能与铁死亡有关。茵陈蒿汤可以增加SLC7A11/GPX4蛋白的表达水平进而抵抗Con A诱导的肝细胞铁死亡。

目的 探讨血清前列腺特异性抗原（PSA）、游离前列腺特异性抗原（f PSA）、癌胚抗原（CEA）在前列Preoperative medical optimization腺癌患者中表达的影响因素及其与预后不良的关系。方法 采用回顾性方法，选取2018年1月到2020年12月期间本院收治的120例前列腺癌患者作为前列腺癌组，100例前列腺良性增生患者作为良性增生组。同期选择体检中心健康体检者100例作为健康对照组，检测3组研究对象的血清PSA、fPSA、CEA水平，比较其在不同临selleck产品床病理特征患者中的差异，采用多因素logistic回归分析其与预后不良的关系。结果 前列腺癌组患者血清PSA、fPSA、CEA水平明显高于良性增生组，良性增生组患者的PSA、f PSA、CEA水平明显高于健康对照组，差异有统计学意义（P <0.05）。血清PSA、f PSA、CEA水平在年龄≥60岁、Gleason评分≥7分、TNM分期Ⅲ+Ⅳ期、高分化、有淋巴结转移、有骨转移的患者中阳性表达率高于年龄<60岁、Gleason评分<7分、TNM分期Ⅰ+Ⅱ期、低分化、无淋巴结转移、无骨转移的患者（P <0.05）。PSA≥10.05μg/mL、f PSA≥1.50μg/mL、CEA≥20 ng/mL是前列腺癌发生预后不良的独立危险因素（P <0.05）。结论 血清PSA、fPSA、CEA在前列腺癌患者中明显升高，是发生预后不良的独立危险因素，可以作为临床病DNA/RNA Synthesis抑制剂理特征评估及预测预后的重要指标

目的:探究益气养血法治疗乳腺癌患者使用紫杉类化疗药物所致周围神经毒性的临床疗效及安全性,以期为本病的临床治疗提供更多有效方案。方法:选取因使用紫杉类化疗药物而出现周围神经毒性反应的乳腺癌患者,根据纳入和排除标准,初步纳入患者共70例,签署知情同意书,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组各35例。对照组予以甲钴胺片口服,每次0.5mg,一日3次;治疗组在对照基础上予以益气养血中草药,早晚服用。入组时采集患者的生命体征、实验selleckchem MRTX1133室指标(血常规、肝功、肾功等)、周围神经毒性分级、神经传导速度、中医证候积分、生活质量评分(KPS评分)、疼痛评分。治疗6周后复查相关指标,对前后数据进行统计分析。结果:两组共67例患者按方案完成本次研究,其中治疗组34例,对照组33例。(1)基线资料:对两组患者年龄、手术方式、病理类型、临床分期、分子分型、药物类型、化疗周期数、周围神经毒性分级、中医证候积分、KPS评分、疼痛评分、神经传导速度进行统计分析,P均>0.05,均无统计学差异,具有可比性。(2)周围神经毒性分级:治疗后,治疗组0级17例、1级11例、2级5例、3级1例,对照组0级6例、1级16例、2级8例、3级3例,均优于治疗前。组内比较,分别对两组治疗前后周围神经毒性分级进行统计分析,P<0.01,有显著统计学差异。对两组患者治疗后周围神经毒性分级进行统计分析,P<0.05,有统计学差异。疗效方面,治疗组与对照组有效率分别为82.35VE-822 IC50%、66.67%,经检验,P<0.05,有统计学差异。(3)中医证候积分:治疗后,治疗组中医证候积分由23.12±4.44降至10.21±3.55,经检验,P<0.01,有显著统计学差异;对照组中医证候积分由23.33±5.24降至15.45±5.39,经检验,P<0.01,有显著统计学差异。对两组患者治疗后中医证候积分进行统计分析,P<0.01,有显著统计学差异。疗效方面,治疗组与对照组有效率分别为88.24%、69.70%,经检验,P<0.01,有显著统计学差异。(4)KPS评分:治疗后,治疗组KPS评分由70(70,80)升至80(77.5,90),经检验,P<0.01,有显著统计学差异;对照组KPS评分由70(70,80)升至80(70,80),经检验,P<0.01,有显著统计学差异。对两组患者治疗后KPS评分进行统计分析,P<0.05,有统计学差异。(5)疼痛评分:治疗后,治疗组疼痛评分由4.68±1.36降至2.29±1.29,经检验,P<0.01,有显著统计学差异;对照组疼痛评分由4.94±1.52降至3.30±1.85,经检验,P<0.01,有显著统计学差异。对两组患者治疗后疼痛评分进行统计分析,P<0.05,有统计学差异。(6)神经传导速度:治疗后,治疗组正中神经MNCV为51.29±2.60m/s、正中神经SNCV为45.79±2.36m/s、腓总神经MNCV为45.17±3.56m/s、腓总神经SNCV为44.35±3.93m/s,对照组正中神经MNCV为47.03±2.41m/s、正中神经SNCV为41.39±1.92m/s、腓总神经MNCV为41.16±3.39m/s、腓总神经SNCV为40.04±3.31m/s。组内比较,对两组治疗前后各项神经传导速度进行统计分析,P均<0.01,有显著统计学差异。组间比较,对两组患者治疗后各项神经传导速度进行统计分析,P均<0.01,有显著统计学差异。(7)研究期间,两组患者均未出现不良反应,且安全性观察指标均未见明显异常。结论:益气养血法可有效减轻乳腺癌患者使用紫杉类化疗药物而出现的周围神经毒性症状、改善患者中医证候表现、提高患者生活质量及神经传导速度,治疗效果优于单纯甲钴胺urinary biomarker治疗,且无明显不良反应,安全性良好,值得临床推广应用。

为探究不同芍药属植物远缘杂交的亲和性，筛选出亲和性较好的杂交组合，以芍药老来红(LLH)、蝶恋花(DLH)、鲁红(LH)、莲台(LT)、星光灿烂(XGCL)、遍地红(BDH)、Kansas、Venus和Peter Brand 9个品种为母本，以牡丹凤丹白(FDB)为父本进行远缘杂交。测定授粉后不同时间(1 h、2 h、4 h、8 h、12 h、24 h)雌蕊中的保护酶[过氧化物酶(POD)、超氧化物歧化酶(SOD)]活性、胼胝质(β-1,3-葡聚糖)含量及β-1,3-葡聚糖酶活性，并MK-1775配制对授粉后花粉粒萌发及花粉管生长情况进行荧光显微观察。结果表明，授粉后2 h观察到花粉salivary gland biopsy粒开KD025始萌发，BDH×FDB、Kansas×FDB和Peter Brand×FDB 3个组合的花粉粒萌发相对较晚。随后在花粉管的生长过程中，胼胝质不断沉积，花粉管开始出现扭曲、缠绕等现象。授粉后24 h, LLH×FDB、LH×FDB和Kansas×FDB 3个组合可以观察到花粉管进入柱头，但未进入子房。POD、SOD活性在9个组合间及同一组合授粉后不同时间表现出显著差异，当POD、SOD活性较高时，花粉粒萌发较快且花粉管正常生长。胼胝质含量及β-1,3-葡聚糖酶活性在不同组合间差异显著，高含量的胼胝质及低活性的β-1,3-葡聚糖酶会导致花粉管出现扭曲缠绕、肿胀等异常现象。国内的芍药品种中，LLH×FDB、LH×FDB组合的亲和性较好，BDH×FDB组合的亲和性最差；国外的芍药品种中，Kansas×FDB组合的亲和性相对较好，Peter Brand×FDB组合的亲和性最差。

研究背景:大脑由数百亿个神经元和神经胶质细胞组成,是人体生命活动的中枢,也是最复杂的器官。大脑起源于胚胎时期的神经管,经过复杂严格的分子和细胞过程逐渐成熟,是最早开始且最晚完成发育的器官之一。在皮层发育过程中,神经祖细胞的分裂与分化保证了神经元的数量,神经元迁移过程帮助神经元正确排布在皮层中,迁移后的皮层组织形成使神经元网络建立,这是神经发生新皮质发育最重要的三个过程,任何影响这三个过程的基因异常都会引起神经发育障碍。原发性遗传性小头畸形是一种以头围减小和大脑皮层发育异常为主要特征的神经发育障碍疾病,常伴有不同程度的智能障碍。巴基斯坦由于宗教和历史原因导致近亲通婚盛行,家族遗传性小头畸形等神经系统疾病高发。小头畸形被认为是干细胞增殖、神经元迁移、皮层形成、突触形成和凋亡异常等多种病理机制共同作用的结果。随着高通量测序技术的发展,越来越多关于该疾病的致病基因被发现。目前人类孟德尔遗传学数据库(OMIM)中已经收录了30个原发性遗传性小头畸形的致病基因,其中多数基因参与中心粒生物发生、纺锤体形成、DNA修复、细胞周期调控以及信号通路转导等过程,但仍有很多原发性遗传性小头畸形患者的致病基因不明。探究原发性遗传性小头畸形新致病基因不仅有助于深入了解该病的发病机制,为患者早期诊断、预后判断、遗传咨询和精准医疗提供参考依据;也有助于深刻认识神经发育过程中复杂的调控机制,为神经系统疾病开发有效干预措施或治疗手段提供新思路和靶点,为未来的临床诊疗提供更多方向。第一部分:家族遗传性小头畸形家系中GNG3 c.14del C基因突变的发现研究目的:原发性遗传性小头畸形具有家族遗传性和聚集性的特性,因此选择在该疾病高发的巴基斯坦地区挖掘、探索新致病基因。研究内容和方法:(1)在巴基斯坦地区对有小头畸形患者的近亲结婚家系进行信息收集和血样采集。(2)选取该家系中先证者、先证者父母(非患者)、先证者的生物学兄弟(同为小头畸形患者)以及先证者的生物学姐妹(非患者)共计5例DNA样本进行全外显子测序,利用生物信息学方法处理、筛选、分析测序数据,并对潜在候选基因进行Sanger测序验证。研究结果:(1)信息采集整理后发现Anti-biotic prophylaxis该家系中两名小头畸形患者均有以下临床表现:头围明显减小、严重智能障碍、癫痫、瘫痪、无自理能力以及语言功能障碍。(2)经全外显子测序、生物信息学方法分析、Sanger测序验证,我们发现两名患者均携带GNG3 c.14del C纯合突变,其父母为GNG3 c.14del C杂合突变携带者。小头畸形疾病表型与GNG3 c.14del C基因突变在家系内符合常染色体隐性遗传的孟德尔遗传定律。第二部分:GNG3 c.14del C基因突变的分子生物学意义研究目的:基于第一部分从家族遗传性小头畸形患者中发现的GNG3 c.14del C基因纯合突变,明确该突变的分子生物学意义。研究内容和方法:(1)对GNG3 c.14del C突变进行生物信息学分析,比对各物种间GNG3蛋白氨基酸序列,分析GNG3基因信息、CDS序列以及GNG3 c.14del C突变后蛋白的氨基酸序列变化。(2)应用免疫荧光染色法探究GNG3蛋白在HEK 293T细胞和HT22细胞中的定位情况;在细胞内转染带有HA tag的GNG3野生型和突变型质粒,通过Western blot和免疫荧光染色法探究突变后蛋白质的表达水平和定位情况。(3)利用CCK8、划痕实验探究敲低GNG3对HT22细胞增殖、迁移水平的影响;利用商业化钙离子荧光探针探究敲低GNG3对于GABA刺激下的神经细胞内钙离子浓度影响。研究结果:(1)GNG3 c.14del C突变属于移码突变,第14位碱基缺失突变后导致第6位氨基酸由脯氨更多酸突变成为精氨酸,并在第7位提前产生终止密码子,这使得原来75个氨基酸长度的蛋白质突变为只有6个氨基酸的截短蛋白,即GNG3p.Pro6Argfs*1。(2)GNG3蛋白定位于细胞膜和细胞质中;GNG3 c.14del C突变属于功能缺失突变,转染GNG3突变型质粒的细胞中无荧光表达信号,Western结果无条带显现。(3)敲低GNG3使HT22细胞增殖和迁移能力下降,在GABA刺激条件下神经细胞内钙离子浓度显著增加,影响了GABAb型受体信号传导过程。第三部分:GNG3蛋白对小鼠胚胎神经发育的影响研究目的:明确GNG3蛋白在小鼠胚胎神经发育过程中的作用。研究内容和方法:(1)利用Western blot和免疫荧光染色法探究GNG3蛋白在C57 BL6/J小鼠胚胎发育不同时期脑组织中的表达水平及定位情况。(2)利用宫内胚胎电转染技术敲低胚胎发育时期中GNG3水平,利用免疫荧光染色法观察敲低GNG3后对小鼠胚胎发育阶段神经祖细胞增殖、神经元迁移、神经元迁移依赖的骨架系统及神经元凋亡的影响。研究结果:(1)从E13.5到E17.5小鼠胚胎中的GNG3蛋白表达量逐渐升高,E15.5和E17.5时在皮层中间层有大量表达。(2)在胚胎发育时期敲低GNG3影响神经元在中间层由多极向双极转化的过程,导致神经元无法正常迁移而滞留在中间层;但不影响神经前体细胞的增殖、放射状胶质细胞骨架以及神经元凋亡。第四部分:Gng3 c.14del C,c.18C>G,c.21T>G cas9-ki基因突变selleck合成小鼠表型研究研究目的:利用CRISPR-cas9技术构建Gng3 c.14del C,c.18C>G,c.21T>G cas9-ki“人源化”点突变小鼠,模拟在人类患者中发现的突变情况,分析该突变对小鼠神经发育的影响。研究内容和方法:(1)对点突变小鼠进行核磁扫描、头围测量探究该突变是否影响小鼠头围大小。(2)利用免疫荧光染色法分析点突变小鼠皮层各神经元定位情况。(3)经腹腔反复注射低剂量戊四唑(Pentetrazol,PTZ)进行癫痫诱导实验,评估点突变小鼠的癫痫易感性。(4)利用行为学平台(包括新物体识别、Y迷宫、旷场实验、高架十字迷宫)对成年点突变小鼠进行行为学检测。(5)利用免疫荧光染色法分析点突变小鼠海马组织中神经元和星形胶质细胞表达情况,利用Western blot法检测小鼠海马组织中凋亡、自噬及突触功能相关蛋白表达水平。研究结果:(1)Gng3 c.14del C,c.18C>G,c.21T>G cas9-ki点突变小鼠无头围减小、皮层厚度异常等表型。(2)点突变小鼠大脑皮层第V层SOX5阳性神经元数量明显增多,存在各层神经元定位异常。(3)点突变小鼠癫痫易感性升高,全面强直阵挛性癫痫发作时注射的PTZ剂量、发作时间以及从最小程度癫痫发作到全面强直阵挛性癫痫发作的间隔时间均显著低于野生型小鼠。(4)点突变小鼠存在空间记忆障碍,但无运动能力异常和焦虑情绪。(5)点突变小鼠胼胝体及海马区域中星形胶质细胞数目及荧光强度显著增强,但海马组织中自噬相关蛋白Beclin-1、凋亡相关蛋白Bax、Bcl-2、Cleaved Caspase-3,以及突触后致密蛋白PSD95、突触小泡蛋白Synaptophysin的表达量均无异常。研究结论:(1)在原发性遗传性小头畸形家系的2名患者中发现了GNG3 c.14del C纯合缺失突变,与小头畸形致病相关。(2)GNG3 c.14del C突变为功能缺失突变,GNG3功能缺失能够影响神经细胞系增殖、迁移水平和GABAb型受体介导的信号传导过程。(3)GNG3蛋白在神经发育过程中发挥重要作用,在胚胎发育时期敲低GNG3能够影响神经元在中间层由多极向双极转化的过程,进而影响神经元迁移过程。(4)Gng3 c.14del C,c.18C>G,c.21T>G cas9-ki“人源化”点突变小鼠GNG3蛋白表达缺失,导致小鼠产生皮层神经元定位异常、癫痫易感以及空间记忆障碍等神经系统发育障碍疾病。

目的探讨BSCH727965V2小胶质细胞前列腺素内过氧化物酶2(prostaglandin-endoperoxide synthase 2,PTGS2)对HT22海马神经元铁死亡的调控及可能的分子机制。方法DMEM培养基培养BV2细胞,待BV2小胶质细胞进入对数生长期后,将其分为模型组(CELE组、CELE+LPS组和LPS组)与对照组(Control组),Control组继续常规培养,CELE组和CELE+LPS组加入2.5μmol/L塞来昔布,LPS组加入等体积完全培养基。24h后换液,LPS组和CELE+LPS组给予脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)(100 ng/mL)孵育12h。收集各组培养液上清,以1:1比例与完全培养基混合培养对应各组HT22细胞24 h。MBioactive borosilicate glassTT法检测细胞活力,酶联免疫吸附测定法(Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay,ELISA)检测ROS及炎症因子TNF-α等。比色法检测神经元铁含量。Western blotting、qPCR法检测相关蛋白及mRNA表达。结果 LPS处理后,BV2细胞活化标志物离子化钙结合适配分子1(ionized calcium binding adapter molecule 1,IBA-1)、PTGS2表达升高,其培养基上清液中炎症因子TNF-α、IL-1β、IL-6表达增加,与对照组比差异具有统计学意义(P<0.01)。CELE+LPS组PTSG2、TNF-α、IL-1β、IL-6表达降低,与LPS组比差异具有统计学意义(P <0.05)。LPS组HT22细胞活力降低,丙二醛(malonic dialdehyde,MDA)、Fe~Tezacaftor浓度(2+)水平升高,铁转运蛋白1 (ferroportin 1,FPN1)、铁调素(hepcidin)表达增加,STAT3磷酸化(p-STAT3)增加,与对照组相比差异具有统计学意义(P<0.01),CELE+LPS组HT22细胞活力增加,铁死亡水平降低,FPN1、hepcidin及p-STAT3减少。结论小胶质细胞PTGS2上调细胞炎症,促进神经元铁死亡。其机制可能与PTGS2促进STAT3磷酸化,增加hepcidin表达,诱导神经元铁稳态失衡有关。

目的观察紫菀散对慢性支气管炎气道炎症的干预作用，并基于Toll样受体4(Toll-like receptors 4,TLR4）/髓分化因子88(myeloid differentiatiowww.selleck.cn/products/pf-06463922n factor 88,My D88）/核转录因子-κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB）信号通路探讨其作用机制。方法60只健康成年雄性SD大鼠随机分为6组，每组10只，除正常组外均采用气管内滴注脂多糖（lipopolysaccharides,LPS）的方法建立慢性支气管炎模型。醋酸地塞米松组给予0.075 mg·kg~(-1)醋酸地塞米松灌胃，每天1次；紫菀散低、中、高剂量组分别给予1.5、3.0、6.0 g·kg~(-1)紫菀散灌胃，每天1次；模型组、正常组给予等量生理盐水灌胃。采用ELISA法检测支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid,BAAY-22989试剂LF）中转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1）、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β）、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6）水平，采用细胞计数板法计数BALF中白细胞数量，采用HE染色、AB-PAS染色观察肺组织病理改变，采用免疫组化法检测肺组织TLR4、My D88、NF-κB蛋白表达。结果与正常组比较，模型组TGF-β1、IL-1β、IL-6水平均升高（P<0.01），白细胞总数和各种白细胞数量均增加（P<0.01），肺组织呈病理改变且气道杯状细胞增生评分升高（P<0.01),TLR4、My D88、NF-κB蛋白表达均升高（P<0.01）；与模型组比较，醋酸地塞米松组及紫菀散各剂量组TGF-β1、IL-1β、IL-6水平均降低（P<0.05或P<0.01），白Soil microbiology细胞总数和各种白细胞数量均降低（P<0.01），肺组织病理改变均减轻，气道杯状细胞增生评分均降低（P<0.05或P<0.01),TLR4、My D88、NF-κB蛋白表达均减少（P<0.05或P<0.01）；与醋酸地塞米松组比较，紫菀散中、高剂量组TGF-β1水平均降低（P<0.05或P<0.01），紫菀散低剂量组白细胞总数和各种白细胞数量均增加（P<0.01），紫菀散中剂量组中性粒细胞数量、嗜酸性粒细胞数量均增加（P<0.01），紫菀散高剂量组淋巴细胞数量减少（P<0.01），紫菀散低、中剂量组肺组织病理改变均加重，紫菀散低剂量组气道杯状细胞增生评分升高（P<0.05），紫菀散低剂量组TLR4、My D88、NF-κB蛋白表达均升高（P<0.05）。结论紫菀散可能通过抑制TLR4/My D88/NF-κB信号通路发挥抗慢性支气管炎气道炎症的作用。

木质素是一种储量丰富、环境友好的多酚类生物聚合物，可作为天然抗氧化剂使用。同时，木质素具有光稳定性好、抗紫外、可生物降解等优势，如何更好地开发和利用其抗氧化luciferase immunoprecipitation systems功能引起了研究者的广泛关注。首先，该文重点回顾了国内外在木质素抗氧化构效关系方面的研究进展，归纳总结了木质素结构对其抗氧化能力的影响规律及其作用机制，并讨论了目前木质素抗氧化构效关系研究面临的主要问题；其次，从分级纯化、纳米化和化学改性3种技术方法出发，介绍了近年来研究人员在强化木质素抗氧化能力方面做Docetaxel分子式出的努力；最后，基获悉更多于木质素在防晒护肤品、高分子功能复合材料和医药材料中的应用现状，评述了木质素抗氧化特性对紫外防护、热氧稳定性、抑菌等性能的贡献，为今后木质素基功能材料的制备及应用提供一定参考。

目的:探究电针治疗手部外伤术后瘢痕增生期瘙痒的临床价值。方法:选取2020年3月至2022年8月期间在我院外科接受手外伤治疗且术后3个月内出现瘢痕瘙痒的患者60例，按照随机信封法分为两个组别，对照组(n=30)与试验https://www.selleck.cn/products/pf-06463922.html组(n=30)。对照组采用中药熏洗疗法，试验组则采用电针疗法。治疗10天后，比较两组疗效有效率；治疗前后疼痛评分与瘙痒评分；比较两组不良反应发生率。结果:试验组疗效有效率为100.00%,明显高于对照组疗效有效率的86.67%(P<0.05)。治疗后两组疼痛评分与瘙痒评分均下降(P<0.05),且治疗前后疼selleck NMR痛评分差值、瘙痒评分差值试验组高于对照组(P<0.05)。试验组治疗期间不良反应发生率为0.medical management00%,明显低于对照组不良反应发生率的16.67%(P<0.05)。结论:手外伤术后瘢痕增生期瘙痒患者采取电针治疗，可明显减轻手部的瘙痒感，提高临床疗效，安全性高，值得临床推广使用。

目的 探讨靶向二代测序(next-generation sequencing, NGS)在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者中的诊断及预后意义。方法 回顾性分析淮安市第一人民医院血液科2018年1月—2021年9月收治的205例疑诊MDS的血细胞减少患者的靶向NGS数据资料，观察患者的诊断分布、髓系克隆性疾病患者的基因突变特点；采用ROC曲线分析基因突变数目及等位基因变异频率(variant allele fraction, VAF)预测MDS和MDS/MPN的诊断潜能；并采用Kaplan-Meier生存分析GDC-0068体内法研究突变数目和VAF在初诊MDS患者中的预后意义。结果 205例患者包括40例意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS)、Infection transmission47例再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA)、23例意义未明的克隆性血细胞减少症(clonal cytopenias of undetermined significance, CCUS)、79例MDS、13例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms, MDS/MPN)和3例MPN患者。其中，以髓系克隆造血为表现的MDS/MPN、MDS和CCUS 3组患者的VAF的平均值分别为45.12%(7.90%～93.60%)、44.79%(8.70%～99.70%)和34.83%(4.40%～94.60%)(P=0.177 8);3组突变数目的平均值分别为2.462(0～7)、1.886(0～7)和1.826(1～4)(P=0.459 3)。诊断方面：VAF预测MDS及M点击此处DS/MPN的敏感度为78.9%,特异度为80.0%,最佳截断值=6.6%;基因突变数目的敏感度为78.9%,特异度为78.2%,最佳截断值=1;然而2个指标联合并不能提高MDS及MDS/MPN的诊断效能。MDS预后方面：VAF≥57.93%组(n=13)患者较VAF<57.93%组(n=66)的患者预后更差；中位OS显著缩短(9.0个月vs未达到，P=0.000 5);中位PFS也显著缩短(11.0个月vs未达到，P=0.007 9)。基因突变数目≥2(n=42)的患者较突变数目<2(n=37)的患者预后差；中位OS显著缩短(33.0个月vs未达到，P=0.026 5);而中位PFS差异无统计学意义(P=0.606 7)。结论 本研究的靶向NGS谱简洁实用，基因突变数目和VAF对MDS患者的诊断预测和预后判断具有重要的临床意义。